Il Gruppo di sostegno FFC “Vita in te ci credo” Crotone, nasce con lo scopo di far conoscere la malattia e sensibilizzare la comunità crotonese, sostenendo i progetti di ricerca, attraverso l’organizzazione di eventi e raccolte fondi.

Da sinistra: Paolo Faganelli, vicepresidente della Fondazione; al suo fianco, Giulia Vrenna, responsabile del Gruppo FFC “Vita in te ci credo” insieme ad alcuni dei suoi fantastici aiutanti e volontari del gruppo, durante il Dream Gala di Dicembre 2019.

Cos'è la Fibrosi Cistica?

La Fibrosi Cistica è la malattia genetica rara più diffusa. È una malattia presente dalla nascita in quanto dovuta a un’alterazione genetica. Chi nasce malato ha ereditato un gene difettoso sia dal padre sia dalla madre che sono, senza saperlo, portatori sani del gene CFTR mutato. In Italia c’è un portatore sano ogni 25 persone circa. La coppia di portatori sani, a ogni gravidanza, ha una probabilità su quattro di avere un figlio malato.

La fibrosi cistica altera le secrezioni di molti organi che, risultando più dense, disidratate e poco fluide, contribuiscono al loro danneggiamento. A subire la maggiore compromissione sono i bronchi e i polmoni: al loro interno il muco tende a ristagnare, generando infezione e infiammazione ingravescenti. Queste, nel tempo, tendono a portare all’insufficienza respiratoria.

Oltre che respiratori, i sintomi sono a carico del pancreas, che non svolge l’azione normale di riversare nell’intestino gli enzimi: ne deriva un difetto di digestione dei cibi, diarrea, male assorbimento, ritardo di crescita nel bambino e scadente stato nutrizionale nell’adulto. Il progredire del danno pancreatico porta spesso con l’età a una forma di diabete. Altre manifestazioni possono riguardare l’intestino, il fegato, le cavità nasali e nel maschio i dotti deferenti.

Ad oggi, le cure sono dirette ai sintomi e alla prevenzione delle complicanze. Esistono protocolli terapeutici condivisi a livello internazionale che, presso centri specializzati, vengono adattati all’età e ai sintomi del singolo malato. In linea generale prevedono antibiotici per le infezioni polmonari, aerosol di antibiotici e farmaci fluidificanti le secrezioni, fisioterapia respiratoria, enzimi digestivi, nutrizione ipercalorica, trattamento delle complicanze. Il trapianto polmonare è una prospettiva terapeutica per i pazienti con insufficienza respiratoria irreversibile.

La fibrosi cistica è una malattia complessa; severità e tipo di sintomi possono variare anche molto da persona a persona. Fattori differenti, come l’età alla diagnosi e il tipo di mutazioni del gene CFTR, possono influenzarne l’andamento e l’evoluzione. L’organizzazione delle cure e il miglioramento delle terapie, che segue l’evoluzione della ricerca, ha portato un progresso drammatico rispetto agli anni 50, quando un bambino con questa malattia raramente arrivava all’età della scuola. Oggi ci sono più adulti che bambini con fibrosi cistica e studiano, hanno un lavoro, costruiscono una famiglia. Ma sulla durata e sulla qualità della loro vita la malattia incide in maniera significativa. Le statistiche suggeriscono un’aspettativa mediana di vita intorno ai 40 anni: queste previsioni sono in continuo miglioramento grazie ai progressi della ricerca, che di recente ha scoperto farmaci in grado di intervenire su alcuni tipi di mutazione del gene CFTR. Questa nuova via e altre promettenti hanno la prospettiva di bloccare sul nascere la malattia e rendere sempre più efficaci le cure di cui già disponiamo. La ricerca si sta muovendo per far sì che quello che è possibile oggi per un ristretto numero di malati sia un domani una realtà per tutti.

La storia della Fondazione inizia nel gennaio del 1997 a Verona, ma prende le mosse più indietro nel tempo. Quando il professor Gianni Mastella, che aveva dato vita e diretto per molti anni il Centro Regionale Veneto Fibrosi Cistica, propose a Matteo Marzotto di istituire insieme all’imprenditore milanese Vittoriano Faganelli una fondazione scientifica, la fibrosi cistica era una malattia genetica ancora poco conosciuta e in Italia quasi completamente orfana di ricerca. Marzotto veniva coinvolto nell’avventura perché conosceva la crudeltà della malattia, avendo perso la sorella Annalisa. Come lui l’attuale presidente FFC Vittoriano, che di fibrosi cistica aveva visto morire due dei suoi tre figli. Era urgente coprire il vuoto scientifico e mettere le basi anche in Italia per una ricerca avanzata che ottenesse progressi per arrivare dallo studio delle molecole al letto del malato.

Dal 2002 ad oggi la Fondazione ha investito 24 milioni di euro, con i quali ha sostenuto 336 progetti di ricerca, che hanno coinvolto una rete di oltre 200 laboratori. È riconosciuta dalla comunità scientifica internazionale e contribuisce al progresso delle conoscenze che rendono la fibrosi cistica sempre più curabile.

Molto è stato fatto, ma molto resta da fare, per questo è fondamentale il contributo.

Aiuta anche tu la Ricerca Scientifica, sostenendo la Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica - Onlus

Ogni donazione contribuirà alla realizzazione di un GRANDE SOGNO:
VINCERE PER SEMPRE SULLA FIBROSI CISTICA

Grazie ♥️

"Se la Fibrosi Cistica è una malattia che si eredita, l’entusiasmo dei volontari è una virtù che contagia”

MATTEO MARZOTTO

Presidente Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica - Onlus

Seguici e contattaci